Prueba de valoración hormonal dentro del tamizaje neonatal en Ecuador

El Tamizaje Metabólico Neonatal consiste en la extracción de sangre del talón del recién nacido, cuando este tiene entre 4 a 28 días de vida, su objetivo es prevenir la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo. Con esta prueba se previene la aparición de cuatro enfermedades:

Hipotiroidismo congénito: disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas.

Hiperplasia suprarrenal congénita: resultado de una menor producción de las hormonas cortisol y aldosterona, con un aumento secundario de andrógenos.

Galactosemia: alteración de la fenilalanina hidroxilasa (convierte la fenilalanina a tirosina).

Fenilcetonuria: causado por mutaciones en tres genes (GALT, GK y GALE). 

Referencias:

Cevallos K. Tamiz Metabólico Neonatal. Sedep [Internet]. 2021 [consultado el 6 de enero de 2023]. Disponible en: https://sedep.com.ec/tamiz-metabolico-neonatal/#:~:text=El%20Tamizaje%20Metab%C3%B3lico%20Neonatal%20se%20puede%20definir%20como,los%20procesos%20que%20afectan%20al%20Sistema%20Nervioso%20Central.